Genetic Syndromes Associated with Congenital Cardiac Defects and Ophthalmologic Changes - Systematization for Diagnosis in the Clinical Practice / Síndromes Genéticas Associadas a Defeitos Cardíacos Congênitos e Alterações Oftalmológicas - Sistematização para o Diagnóstico na Pratica Clínica

Abstract Background: Numerous genetic syndromes associated with heart disease and ocular manifestations have been described. However, a compilation and a summarization of these syndromes for better consultation and comparison have not been performed yet. Objective: The objective of this work is to systematize available evidence in the literature on different syndromes that may cause congenital heart diseases associated with ocular changes, focusing on the types of anatomical and functional changes. Method: A systematic search was performed on Medline electronic databases (PubMed, Embase, Cochrane, Lilacs) of articles published until January 2016. Eligibility criteria were case reports or review articles that evaluated the association of ophthalmic and cardiac abnormalities in genetic syndrome patients younger than 18 years. Results: The most frequent genetic syndromes were: Down Syndrome, Velo-cardio-facial / DiGeorge Syndrome, Charge Syndrome and Noonan Syndrome. The most associated cardiac malformations with ocular findings were interatrial communication (77.4%), interventricular communication (51.6%), patent ductus arteriosus (35.4%), pulmonary artery stenosis (25.8%) and tetralogy of Fallot (22.5%). Conclusion: Due to their clinical variability, congenital cardiac malformations may progress asymptomatically to heart defects associated with high morbidity and mortality. For this reason, the identification of extra-cardiac characteristics that may somehow contribute to the diagnosis of the disease or reveal its severity is of great relevance.

Resumo Fundamento: O número de síndromes genéticas descritas que apresentam alguma forma de cardiopatia e manifestações oculares associadas é grande. Contudo, estas síndromes ainda não foram reunidas e sintetizadas para melhor consulta e comparação. Objetivo: O objetivo deste trabalho é sistematizar a literatura, avaliando evidências disponíveis sobre síndromes que cursam com cardiopatia congênita associada a alterações oculares, salientando os tipos de alterações anatômicas e funcionais descritas. Métodos: Dois pesquisadores independentes fizeram uma busca sistemática utilizando as bases eletrônicas Medline (PubMed, Embase, Cochrane, Lilacs), de trabalhos publicados até o mês de janeiro de 2016. Os critérios de elegibilidade utilizados pelos autores incluíram somente artigos publicados sob a forma de relatos de caso ou revisão, que abordassem a associação de alterações oftalmológicas e cardiológicas em pacientes menores de 18 anos e que apresentassem alguma síndrome genética. Resultados: As síndromes genéticas mais frequentes foram: Síndrome de Down, Síndrome Velo-cardio-facial / DiGeorge, Síndrome de Charge e Síndrome de Noonan. Entre as malformações cardíacas, a comunicação interatrial (77,4%), a comunicação interventricular (51.6%), a persistência do canal arterial (35,4%), estenose da artéria pulmonar (25,8%) e a tetralogia de Fallot (22,5%) foram as mais associadas com achados oculares. Conclusão: Devido à sua variedade clínica, as malformações cardíacas congênitas revelam defeitos que evoluem de maneira assintomática até aqueles que provocam grande morbimortalidade. Dessa forma, encontrar características extra-cardíacas que, de alguma maneira, possam auxiliar no diagnóstico da doença ou revelar a gravidade dessa enfermidade tornam-se de grande relevância.

Prevalence of asthenopia in children: a systematic review with meta-analysis / Prevalência de astenopia em crianças: análise sistemática com metanálise

OBJECTIVE: To estimate the prevalence of asthenopia in 0-18 year-old children through a systematic review and meta-analysis of prevalence studies.SOURCES: Inclusion criteria were population-based studies from 1960 to May of 2014 reporting the prevalence of asthenopia in children. The search was performed independently by two reviewers in the PubMed, EMBASE, and LILACS databases, with no language restriction. This systematic review was performed in accordance with the Cochrane Collaboration guidelines and the PRISMA Statement. Downs and Black score was used for quality assessment.SUMMARY OF FINDINGS: Out of 1692 potentially relevant citations retrieved from electronic databases and searches of reference lists, 26 were identified as potentially eligible. Five of these studies met the inclusion criteria, comprising a total of 2465 subjects. Pooled prevalence of asthenopia was 19.7% (12.4-26.4%). The majority of children with asthenopia did not present visual acuity or refraction abnormalities. The largest study evaluated 1448 children aged 6 years and estimated a prevalence of 12.6%. Associated risk factors were not clearly established.CONCLUSION: Although asthenopia is a frequent and relevant clinical problem in childhood, with potential consequences for learning, the scarcity of studies about the prevalence and clinical impact of asthenopia hinders the effective planning of public health measures.

OBJETIVO: Estimar a prevalência de astenopia em crianças até 18 anos por meio de uma análise sistemática e uma metanálise dos estudos de prevalência.FONTES DOS DADOS: Os critérios de inclusão foram estudos de base populacional de 1960 a maio de 2014 que relataram prevalência de astenopia em crianças. A busca foi feita de maneira independente por dois analisadores nas bases de dados PubMed, Embase e Lilacs, sem restrição de idioma. Essa análise sistemática foi feita de acordo com as diretrizes da Colaboração Cochrane e com a Declaração dos Itens de Relatório Preferidos para Análises Sistemáticas e Metanálise (Prisma). A escala Downs & Black foi usada para avaliação da qualidade.SÍNTESE DOS DADOS: De 1.692 citações possivelmente relevantes recuperadas de bases de dados eletrônicas e buscas de listas de referência, 26 foram identificadas como possivelmente elegíveis. Cinco desses estudos atenderam aos critérios de inclusão e incluíram 2.465 indivíduos. A prevalência total de astenopia foi de 19,7% (12,4-26,4%). A maioria das crianças com astenopia não apresentava anomalias de acuidade visual ou refração. O maior estudo avaliou 1.448 crianças de seis anos, com prevalência estimada de 12,6%. Os fatores de risco associados não foram claramente estabelecidos.CONCLUSÃO: Embora a astenopia seja um problema clínico frequente e relevante na infância, com possíveis consequências para o aprendizado, a escassez de estudos sobre a prevalência e o impacto clínico da astenopia prejudica o planejamento efetivo das medidas de saúde pública.

Achados epidemiológicos e alterações oftalmológicas em diabéticos atendidos em hospital geral secundário / Epidemiological and ophthalmological findings in diabetic patients examined in a general hospital

Objetivo: Avaliar a associação entre alterações no exame oftalmológico, características epidemiológicas e controle metabólico em pacientes diabéticos. Métodos: Estudo transversal. Foram selecionados consecutivamante os diabéticos atendidos durante 2011 em um hospital secundário. Todos os pacientes responderam questionário e foram submetidos a exame oftalmológico. Resultados: Foram estudados 103 pacientes, dos quais 72 (69,9%) eram do sexo feminino e 66 (64%) da cor branca. A média de idade foi de 59 (+/- 9,21) anos. Sessenta e quatro por cento dos participantes referiram renda aproximada de até 1 salário mínimo, 58,2% tinham ensino fundamental incompleto, 75,7% com história de diabetes familiar, 45,6% informaram realizar controle metabólico regular, 54,3% não observavam cuidados nutricionais, 28% usavam insulina, 99% eram diabéticos do tipo-2. Ao exame, 72,8% apresentaram acuidade visual corrigida de 20/40. Foram estatisticamente significativas as relações entre complicações retinianas e o uso de insulina (OR=8,3; p=0,003) e da baixa acuidade visual com o uso de insulina (OR=5,48, p=0,021) e a idade (OR=11,8; p=0,003). Também foi observada relação entre a baixa de visão com escolaridade, idade e baixa renda Conclusão: Na população analisada, predominantemente de baixa renda e escolaridade, a condução inadequada da doença foi expressiva, o que se associou com a presença de complicações retinianas, reforçando a necessidade de adoção de medidas mais amplas para melhorar as estratégias de controle e prevenção do diabete mellitus. .

Objective: To evaluate the association between epidemiological and ophtalmological findings in diabetic patients. Methods: Cross-sectional study. We selected consecutively diabetic patients examined during 2011 which responded to a questionnaire and examination. Results: The sample comprised 103 patients, of whom 72 (69.9%) were female, 66 (64%) were Caucasian, average age 59 (+/- 9,21) years, 64% reported minimum wages, 58.2% did not finish elementary school, 75.7% reported family history of diabetes, 45.6% reported regularly perform metabolic control, 54.3% did not receive special nutritional care. On examination, 72.8% had visual acuity of 20/40. There was a significant association between retinal complications and insulin usage (OR=8,3; p=0,003), and between low visual acuity and age (OR=11,8; p=0,003) and insulin (OR=5,48, p=0,021), as well with lower education and income. Conclusion: In this low-income and low-education population, glycemic control was poor, and related to the development of diabetic retinopathy and the consequent low vision. These findings emphasize the need to adopt broader strategies to improve control and prevention of diabetes mellitus. .

Retinosquises / Retinoschisis

Retinosquise traduz a separação anômala das camadas retinianas, podendo ser congênita, adquirida ou secundária a situações como a miopia, trauma e vasculopatias. Reúne-se as principais características clínicas, recentes opções diagnósticas e as formas de manejo dos quadros ligados ao cromossoma X e aos adquiridos.

Retinoschisis means abnormal separation of the retinal layers, which could be congenital, acquired or secondary to myopia, trauma or other vascular disorders. We review the clinical features of the x-linked and acquired diseases, and its recent diagnostic tools and the differents options for repair.

Endoftalmite endógena por Salmonella Arizona / Endogenous endophthalmitis due to salmonella Arizonae

Descrição de caso de endoftalmite endógena pelo Arizona sp., microorganismo negativo raramente reconhecido como patógeno humano. Relata-se o caso de um homem com 45 anos, banco, internado devido a um quadro de endocardite bacteriana e sepsis pela Salmonella Arizona sp. O paciente apresentava diminuição da acuidade visual e dor em olho direito. O aspirado vítreo confirmou a etiologia. Vancomicina e Amicacina pelas vias endovenosa e intravítrea foi a opção de manejo adotada. Resposta sist6emica favorável, porém evoluçãocom atrofia do globo ocular em 30 dias. A endoftalmite metastática pelo Arizona sp. é incomum, sem qualquer aspecto clínico específico e de prognóstico muito desfavorável.

Remoção da introflexão escleral: causas e resultados / Scleral buckle removal: causes and results

Objetivo: Analisar a incidência e as consequências relacionadas à retirada do material de introflexão escleral. Material e métodos: Observação retrospectiva de série de casos. No período entre 1997-2001 foram incluídos os casos cuja retinopexia foi realizada através da introflexão escleral primária e que tivessem seguimento mínimo de 6 meses. No total são avaliados 413 procedimentos. Resultados: A remoção foi necessária em 13 olhos (3,15 por cento). As esponjas responderam por 46 por centos destes materiais. A cultura foi positiva em 6 casos (46,1 por cento) para S aureus e S epidermidis. Seguimento médio de 27 meses. As principais complicações relacionadas à remoção foram a retração conjuntival(2/13, 15,3 por cento), o redescolamento de retina (1/13, 7,7 por cento) e a granuloma piogênico (1/13, 7,7 por cento). Todas as retiradas foram precedidas pela suplementação com laser. Conclusão: a retirada da introflexão escleral foi necessária em pequeno número de casos, estando associada à recidiva do quadro em 7,7 por cento.

Comportamento da coróide na angiografia fluoresceínica em pacientes com a fase inicial da degeneração macular relacionada à idade / Choroidal behavior during fluorescein angiography in patients with early age-related macular degeneration

Objetivo: Analisar o comportamento da coróide nas fases iniciais da Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMRI) através da angiografia fluoresceínica. Local: Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e Instituto Ivo Corrêa-Meyer (RS). Métodos: Noventa exames de pacientes com este diagnóstico foram comparados a 90 exames controles de indivíduos sem a doença e na mesma faixa etária, coletados, sempre, com o mesmo padrão técnico. O estudo é transversal, compreendendo o período entre 1985 e 1998. As imagens incluíram o momento antes do clarão coroídeo e obedeceram a seqüência de uma foto a cada 1-2s, no máximo, até a fase venosa tardia. Os angiogramas foram todos digitalizados para facilitar as análises que incluíram a observação dos tempos de chegada do contraste à coróide (tc), tempo de homogeneização do mesmo (th), diferança temporal entre (tc) e (th), morfologia do clarão, padrão de esvaziamento. Resultados: Os resultados apontam um (tc) de 14,7 s +/- 4,5, (th) de 21s +/- 5,3, diferença, entre estes últimos, de 6,3 s +/- 2,5. A morfologia do clarão foi sempre heterogênea predominando o enchimento de setores ou ilhas (52,2 por cento). Para todos estes tempos e padrões não houve diferença estatística entre os grupos. Conclusão: Os achados indicam que não existe um padrão morfológico exclusivo de enchimento coroídeo na DMRI inicial, e que as ilhas de hipofluorescência, eventualmente associadas à isquemia ou depósito de material são, na verdade, de ocorrência normal e regular em indivíduos sem a doença.

Calcificação esclerocoroidal: relato de caso / Sclerochoroidal calcification: case report

Introdução: Os autores descrevem um caso de calcificação esclerocoroidal. São discutidas as características das lesões, a etiologia, o diagnóstico diferencial e as doenças sistêmicas associadas. Local: Universidade Federal de Pelotas - RS e Instituto Ivo Corrêa-Meyer, Porto Alegre - RS. Método: Trata-se de um estudo descritivo onde foi analisado um caso assintomático de calcificação esclerocoroidal. Conclusão: A calcificação esclerocoroidal tem, possivelmente, a sua incidência subestimada. Recomenda-se a investigação de doenças sistêmicas associadas uma vez que a conduta oftalmológica é meramente contemplativa.

Talidomida no tratamento das neovascularizaçöes sub-foveolares: relato de casos / Thalidomide in the treatment of subfoveal neovascularization: case reports

O objetivo deste trabalho foi o de relatar 4 pacientes que utilizam, durante 6 meses, 100mg/dia de Talidomida para o tratamento de neovascularizaçäo sub-foveolar, relacionada à idade, e, também, idiopática ou inflamatória. Todos foram seguidos regularmente por um clínico e autorizaram o teste terapêutico. Näo houve para-efeito que justificasse a interrupçäo da droga. Em dois olhos houve progressäo do crescimento neovascular. Os outros casos näo exibiram regressäo do quadro, apenas reduçäo discreta das anormalidades clinico-angiográficas

Retinopatia hipertensiva na infância / Hypertensive retinopathy in children

O objetivo do presente trabalho foi o de verificar a incidência e quais os tipos de repercussöes fundoscópicas em criançäs com diagnóstico clínico de hipertensäo arterial sistêmica (HAS). Dezenove crianças foram examinadas e fotodocumentadas. Destas 11 com hipertensäo do tipo secundária. Do total, 7 (37 por cento) exibiram alguma modificaçäo atribuível a doença básica, sendo encontrados na seguinte frequência: estreitamentos arteriolares (16 por cento), aumento da tortuosidade (10,5 por cento) e entrecruzamentos patológicos (10,5 por cento). Nenhuma criança com déficit visual secundário a HAS. Os resultados säo significativos tanto por indicar uma incidência expressiva de alteraçöes retinianas como também por chamar a atençäo de que estes sinais devem ser motivos de investigaçäo clínica quando casualmente detectados durante exames de rotina

Inquérito entre pacientes e médicos sobre as estratégias aplicadas na prevençäo e tratamento da retinopatia diabética / Survey among patients and physicians over the strategies applied in diabetic retinopathy treatment

O objetivo do presente estudo foi o de analisar as atitudes de manejo adotadas por médicos e pacientes na prevenção e tratamento da retinopatia diabética em nosso Estado. Quarenta e sete pacientes, de clínicas privadas e serviços previdenciários de saúde, e quarenta e cinco clínicos e endocrinologistas foram entrevistados de forma protocolada, Os resultados mostraram que apenas 29,7 por cento dos pacientes procuraram aos oftalmologistas orientados por seus médicos especialistas, 80, 8 por cento dosando a glicemia ocasionalmente, e apenas 10 por cento seguindo um esquema intensificado de tratamento. Entre os médicos, apenas 22 por cento faziam fundoscopia de rotina, e somente 44 por cento indicavam adequadamente os exames oftalmológicos. Os resultados desta amostragem mostram uma expressiva distância entre o que é recomendado e aquilo que é realizado no manejo da retinopatia diabética em nosso meio.

Doencas vasculares obstrutivas da retina: enfoque para o médico generalista / Retinal vascular occlusion for the general practitioner

As obstruçöes ciruculatórias da retina sÝo frequentes, eventualmente acarretando graves danos funcionais e quase sempre refletindo a presença de uma doença sistêmica significativa. Seus aspectos clínicos mais expressivos säo revisados e discutidos na presente análise, incluindo-se as atitudes de manejo

Prolapso de íris: tratamento com Laser de Argônio / Argon laser photocoagulation in the treatment of iris prolapse

Foram tratados com laser de argônio 4 pacientes com hérnia iriana de longa duraçäo. Em 3 casos obteve-se resultado anatômico satisfatório (75 por cento). Revisa-se e discute-se o argônio como opçäo nos casos com prolapso tardio, recobertos por tecido conjuntival

Espectrofotografia: estudo da camada de fibras nervosas / Spectral photography: study of nerve fiber layer

Discute-se um método fotográfico para controle dos pacientes glaucomatosos ou suspeitos de, que tem comparadamente exibido sensibilidade, especificiadae, fidelidade e, precocidade no diagnóstico

Retinoblastoma: revisäo de 29 anos / Retinoblastoma: 29 years of review

A história natural e o prognóstico do retinoblastoma foram analisados retrospectivamente através dos casos registrados no Hospital Santa Rita, no Hospital de Caridade Santa Casa de Misericórdia, no Instituto de Oftalmologia Prof. Ivo corrêa Meyer e nos Serviços de Patologia da FFFCMPA e do Hospital Santa Rita, entre 1959-1987. Dos 29 casos, 04 (13,7%) eram bilaterais, havendo 14 crianças do sexo masculino (48,2% e 15 do sexo feminino (51,7%. As idades por ocasiäo do diagnóstico variaram de 45 dias a 09 anos, sendo que a média ficou em torno de 2,6 anos (31 meses). A leucocoria foi o sinal mais comumente apresentado quando o diagnóstico foi estabelecido (72,4%). Das várias modalidades de tratamento, a cirurgia (enucleaçäo foi a mais utilizada (96,5%) sendo o xenônio utilizado em um caso

Meningioma da pequena asa do esfenóide: a propósito das manifestaçöes neuro-oftalmológicas / Meningioma of the small wing of the sphenoid bone: apropos of neuro-ophtalmological manifestations

Relata-se um caso atendido no ambulatório de Oftalmologia da fundaçäo Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre, cujo quadro levantou como primeira hipótese a presença de um meningioma localizado na pequena asa do esfenóide. Obteve-se após confirmaçäo diagnóstica através de arteriografia e tomografia cerebral. Pretende-se contribuir na valorizaçäo da semiótica neuro-oftalmológica, as vezes relegada em favor de meios diagnósticos sofisticados, e nem sempre disponíveis em primeiraa instância

Neuro-retinite estrelada idiopática de Leber / Leber's idiopathic stellate neuroretinitis

Um caso com diagnóstico clínico de Neuro-retinite Estrelada Idiopática de Leber é apresentado e discutido. Embora infrequente seu conhecimento é importante no espectro das retinites de etiologia conhecida dado a benignicidade de sua evoluçäo , a despeito de qualquer terapêutica

Injeçäo de corticosteróide intra-lesional no tratamento do cisto-chalázio / Intralesional corticosteroid injections for treatment of the chalazium

Apresenta-se um método de tratamento, näo cirúrgico, para o chalázio. Injetamos dentro dos cistos de 40 pacientes, triancinoloma aquosa, de forma protocolada. Obteve-se confirmadamente, êxito em (65%) dos pacientes, (17,5%) näo mais retornaram a consulta e (17,5%) tiveram de ser operados

Levantamento das causas de deficiência visual näo tratadas em 100 pacientes: contribuiçäo ao estudo de prevençäo da cegueira / Surveys of the causes of visual deficiency non corrected in 100 patients: contributions to the study of blindness prevention

Os autores analisam as causas de deficiência visual näo corrigida numa amostragem de pacientes atendidos no Serviço de Oftalmologia da F.F.F.C.M.P.A. Verifica-se também a incidência deste importante problema social sobre as diferentes faixas etárias, sexo, acometimento uni ou bilateral